2023年1月25日星期三(HealthDay新闻)——根据1月24日至31日发表在《美国医学会杂志》上的一项研究，与VEXAS(液泡、E1酶、x -连锁、自身炎症、躯体)综合征相关的UBA1变异的患病率和临床表现已在单一卫生系统中被确定。

马里兰州贝塞斯达国立卫生研究院的David B. Beck医学博士及其同事进行了一项回顾性观察性研究，涉及Geisinger MyCode社区健康计划的163,096名参与者，以检查UBA1中致病性变异的患病率。

研究人员发现，其中11名参与者在已知的致病UBA1位置上存在可能的体细胞变异;11例临床表现均符合VEXAS综合征。5例患者(45%)不符合先前与VEXAS综合征相关的风湿病和/或血液病诊断标准，但所有11例患者均患有贫血，其中10例为大细胞贫血，10例伴有血小板减少症。在确定的11名患者中，一名男性患者在出现与vexas相关的体征或症状之前已确定有致病性变异;2例女性患者发生杂合变异。一名有症状的患者有先前未报道的UBA1变异，体外数据支持催化缺陷和致病性。在年龄超过50岁的13591个无血缘关系的个体中，4269名男性和26238名女性中分别发现了致病的UBA1变异。

贝克在一份声明中说:“现在我们知道VEXAS综合征比许多其他类型的风湿病更常见，当医生遇到持续和无法解释的炎症、低血细胞计数或贫血的患者时，需要将这种疾病添加到他们的潜在诊断列表中。”

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